Arızalı BRCA1 geni ve meme veya yumurtalık kanseri. Genetik testi kimler yapmalı?

Arızalı BRCA1 geni, Angelina Jolie'nin önleyici mastektomisinin sebebiydi. BRCA1 mutasyonu gerçekten çok tehlikeli midir? Kimler genetik testten geçmelidir?

Kusurlu BRCA1 geni, meme kanseri teşhisi konan 1000 hastadan yaklaşık 1'ini etkiler. Bununla birlikte, mutant geni taşıyan kadınlar arasında kanser riski meme kanseri için yüzde 30-80, yumurtalık kanseri için yüzde 11-40 ve tüp ve periton kanseri için yaklaşık yüzde 10 kadar yüksektir.

Arızalı BRCA1 genini duyun. Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.

Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün

Hatalı BRCA1 geni: kalıtsal mutasyon

BRCA1 mutasyonu kalıtsal bir mutasyondur, bu nedenle aile geçmişinde kadınlarda yumurtalık ve meme kanseri ve erkek atalarda kolon, prostat veya meme kanseri olan kadınlar özellikle risk altındadır. Bir gen mutasyonunun varlığının her zaman kanserle sonuçlanmadığı unutulmamalıdır.

Arızalı BRCA1 geni: kim test etmeli?

Mutasyona uğramış BRCA1 geni testi, ailede bir meme veya yumurtalık kanseri geçmişi olan 25 yaşın üzerindeki her kadın tarafından yapılmalıdır. Böyle insanlar yokken de yapmaya değer. Kusurlu BRCA geni, hem anneden hem de büyükanneden, ayrıca meme kanserinden muzdarip olmayan, kusurlu genetik materyalin geçişine aracılık eden babadan miras alınabilir. Kadınlar:

• Ailede kötü huylu tümör vakaları oldu
• 50 yaşından önce ailede meme veya yumurtalık kanseri öyküsü
• doğum kontrolü kullanın
• göğüslerinde herhangi bir değişiklik var

Arızalı BRCA1 geni: nerede test edilmeli?

Kusurlu BRCA1 geninin varlığına yönelik test, Polonya'nın her yerindeki laboratuarlarda gerçekleştirilebilir. Ancak en iyisi onkoloji genetik kliniklerinden birinde yapmaktır. Bu sınava girmek için sevk almanıza gerek yoktur. Kalıtsal yükü olan hasta grubuna dahilseniz, bunu ücretsiz yapabilirsiniz, risk altında değilseniz yaklaşık 300 PLN ödemek zorunda kalacaksınız. Kliniğin adreslerini www.genetyka.com adresinde bulabilirsiniz. Test sonucu, mutasyona uğramış bir BRCA1 geninin varlığını doğrularsa, düzenli testlerden geçmeli ve doktorun talimatlarına kesinlikle uymalısınız.

Ayrıca şunu okuyun: Önleyici mastektomi: koruyucu mastektominin endikasyonları, seyri ve etkinliği ... Tümör belirteçleri (tümör antijenleri) - hastalıkların kanında bulunan maddeler ... İyi bir genetik laboratuvar nasıl seçilir? Yumurtalık kanseri: gelişimi anti-anjiyojenik tedavi ile engellenebilir