Pierre Robin sendromu, embriyo döneminde mandibulanın anormal gelişiminden kaynaklanan bir kraniyofasiyal konjenital anormallik sendromudur. Hem genetik hem de çevresel faktörler Pierre Robin sendromunun gelişimini etkileyebilir.
İçindekiler:
- Pierre Robin sendromu - semptomlar
- Pierre Robin sendromu - hafif ve ağır bir karakter
- Pierre Robin sendromu - tanı
- Pierre Robin sendromu - tedavi
Pierre Robin sendromu hem genetik hem de çevresel faktörlerden etkilenir. Embriyo döneminde mandibula gelişimindeki bir bozukluktan kaynaklanan kraniyofasiyal doğuştan anormallikler sendromudur.
Pierre Robin sendromu - semptomlar
Pierre Robin sendromunun karakteristik semptom üçlüsü şunlardır:
- küçük çene veya mikrognasyon,
- dil geriye doğru hareket etti,
- yarık dudak.
Retrognati veya çene çekilmesi gibi daha az spesifik semptomlar da vardır. Bu belirti, yenidoğanın besin alımı da dahil olmak üzere temel aktivitelerini olumsuz etkilemiyorsa, kendi başına patolojik olmayabilir. Pierre Robin sendromunda dış kulağın az gelişmiş olma ihtimali vardır, bu da işitme bozukluğuna ve sık enfeksiyonlara neden olabilir.
Pierre Robin sendromu - hafif ve ağır bir karakter
Semptomların şiddetine bağlı olarak hastalığın şiddeti ve çocuğun sağlığı değerlendirilir. Hafif ve ağır formlar var. Yarık damak şiddeti seviyesi ile ayırt edilebilirler. Sadece yumuşak damakla ilgiliyse, Pierre Robin sendromunun hafif şeklini ayırt ederiz. Hastalık sert damak ve dudağı da etkilediğinde şiddetli olarak adlandırılır.
Pierre Robin sendromlu çocukların sorunları:
- Yaşamın ilk aylarında nefes alma problemleri ortaya çıkabilir,
- dilin çökmesi nedeniyle hava yolu tıkanıklığı olasılığı vardır
- Solunum sistemine gıda aspirasyonu riski taşıyan aspirasyon pnömonisi meydana gelebilir.
Pierre Robin sekansının mevcut olabileceği, karakteristik görünümü etkileyen genetik sendromlar:
- Di Georg sendromu - gözle görülür yüz dismorfisi, damakta yetersiz gelişme, immün yetmezlik,
- Stickler sendromu - görme sorunları, düz yüz, damak kusurları,
- Treacher Collins sendromu - kulakların az gelişmişliği ve deformasyonu, elmacık kemiklerinin az gelişmişliği, katlanma, alt göz kapaklarının gerilmesi.
Pierre Robin sendromu - tanı
Pierre Robin'in dizisi özel testler temelinde tanınmıyor. Fetal hayatta ultrason muayenesi her zaman hastalığın teşhisine izin vermez, çünkü kraniyofasiyal bölgedeki değişikliklerin yoğunlukları farklılık gösterir.
Tanı, deneyimli doktorlar için bile çok zor olmasına rağmen yenidoğanın fizik muayenesinden sonra konur.
Pierre Robin sendromu - tedavi
Pierre Robin sendromu tedavi edilemez. Tedaviler semptomatiktir. Bebek doğduktan sonra hava yolunun açık tutulması önemlidir. Uygun solunum koşullarını sağlamak için yapılabilecek önlemler:
- bebeği karnına koy
- dili boğazın arkasına doğru yerleştir
- beslenme bir mide tüpü ile yapılır
- nefes almaya yardımcı olmak için CPAP kullanın. CPAP gerçekleştirmek için kullanılan cihaz, hem burnu hem de ağzı kaplayan veya sadece burunda bulunan özel bir yüz maskesine bağlı bir hava pompasıdır. Bu yöntem, uyku apnesinin yanı sıra solunum yetmezliğini tedavi etmek için kullanılır. Hava yollarında sürekli bir pozitif basınç sağlamaktan oluşur
- Dilin çökmesini önleyecek şekilde konumlandırılmasına izin veren cerrahi bir prosedür olan glossopexy yapın
- dispne durumunda uygun havalandırmayı sağlamak için laringeal maske hava yolu cihazını takın
- trakeotomi yapmak
Kaynaklar
- J. Krokos, P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin dizisi: vaka raporu. Diş Forumu
- R. Hegde, N. Mathrawala Pierre Robin dizisi: iki vakanın raporu. J. Indian Soc. Pedod. Önceki Dent.
Bu yazarın diğer makalelerini okuyun
