RETT SENDROMU: NEDENLERI VE SEMPTOMLARI

Rett sendromu - hastalığın nedenleri

Bu genetik hastalık, iki cinsiyet kromozomundan - XX kaydı - birinde bulunan MECP2 genindeki bir mutasyonun sonucudur. Bu sendrom neredeyse sadece kızlarda ortaya çıkar çünkü erkeklerde yalnızca bir X kromozomu vardır (cinsiyet XY olarak tanımlanır) ve bu kusurdan etkilenirlerse doğmazlar veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürler. Rett sendromu, doğan on bin bebekte bir sıklıkta görülür.

Yazar: gettyimages.com

Rett sendromlu çocuklara "sessiz melekler" denir.

Birden Emilka yürümeyi ve konuşmayı bıraktı - Rett sendromlu bir kızın hikayesini öğrenin!

Rett sendromu - hastalığın farklı aşamalarındaki semptomlar

Rett sendromunun seyri 4 aşamaya ayrılabilir.

İlk aşama 6 ila 18 aylıkken sürer - değişiklikler ince bir şekilde gerçekleşir ve genellikle tamamen algılanamaz. Çocuk görünüşe göre doğru şekilde gelişiyor. Bilinmeyen nedenlerden ötürü, normal gelişen bir çocuk daha sessiz, sakinleşir, oyuncaklara olan ilgisini kaybeder, çevre ile temasını kaybeder ve "disket" haline gelir. Bazen motor gelişimdeki bozukluklar ve baş çevresi büyümesinin inhibisyonu eşlik eder. Bu süre zarfında, Rett sendromu otizm olmamasına rağmen, semptomlar genellikle otizme doğru tanıya rehberlik eder.

İkinci aşama 1 ila 4 yaş arasındadır. Sonra haksız çığlıklar, çığlıklar, gece uyanışları belirir, kız önceden edindiği becerileri kaybetmeye başlar. Konuşma bozuklukları, sözde gerçekleştiren ellerin hareketiyle ilgili sorunlar var. stereotipik hareketler. Bunlar çoğunlukla elleri yıkamayı, sıkmayı, yıkamayı, okşamayı, alkışlamayı, yüze ve kafaya dokunmayı andıran jestlerdir. Ayrıca nöbetler veya nöbetler, apne veya hiperventilasyon olabilir. Baş çevresi 4 yaşına kadar belirgin ve belirgin şekilde azalır.

Üçüncü aşama, "görünürdeki durgunluk" aşamasıdır. Okul öncesi ve okul çocuklarını (2-10 yaş arası) içerir. Hareket bozukluğu devam etse de davranış değişir. Çocuk daha az gergin ve daha az ağlıyor. Kız, çevre ile iletişim kurma ve iletişim kurma arzusu geliştirir. Konsantrasyon gelişir.

Yaklaşık 10 yaşında, dördüncü aşama başlar. Hareketle ilgili sorunlar kötüleşir, bazı kızlar yürümeyi bırakır. Bilişsel beceriler, iletişim becerileri ve hareket eden eller retrograd değişikliklerden etkilenmez. Göz teması geliştirildi. Şu anda skolyoz riski büyük ölçüde artmaktadır. Olağandışı vücut pozisyonlarına sahip kas gerginlikleri ortaya çıkar. Cinsel gelişim akran düzeyinde kalır. Rett sendromlu kişiler, osteoporoz ve skolyoz problemlerinin yanı sıra apraksi ve dispraksi, kardiyolojik problemler, spastisite, bruksizm, halsizlik, yüksek zayıflık ve kabızlık ile de mücadele ederler.

Rett sendromunun tedavisi

Rett sendromu için nedensel bir tedavi yoktur. Terapi, sadece kızların fiziksel ve sosyal olarak gelişmesine izin veren zor ve uzun vadeli rehabilitasyondan ibarettir - dünya ile iletişim kurmalarını sağlar. Belirli somatik semptomlar, uygun şekilde seçilmiş ilaçlarla tedavi edilir.

Önerilen makale: