Schinzel-Giedion sendromu, genetik olarak belirlenmiş bir doğum kusurları sendromudur. Schinzel-Giedion sendromu şu şekilde karakterize edilir: şiddetli zeka geriliği, karakteristik yüz özellikleri ve daha yüksek kanserli tümör riski. Ciddi sağlık sorunları nedeniyle, etkilenenlerin çoğu çocukluklarını atlatamamaktadır. Schinzel-Giedion sendromunun nedenleri ve diğer semptomları nelerdir? Tedavi nedir?
Schinzel-Giedion sendromu, nadir veya çok nadir hastalıklar grubuna ait bir doğum kusurları sendromudur.
(1 / 50000'den az). Hastalık 1978'de tanımlandı ve hakkında çok az şey biliniyor.
Polonya'da iki çocuk bu hastalıkla mücadele ediyor. Dünyada bilinen 70 vaka var (2017 verileri).
İçindekiler:
- Schinzel-Giedion sendromu - nedenleri
- Schinzel-Giedion sendromu - semptomlar
- Schinzel-Giedion sendromu - tanı
- Schinzel-Giedion sendromu - tedavi
- Schinzel-Giedion sendromu - prognoz
Schinzel-Giedion sendromu - nedenleri
Schinzel-Giedion sendromu genetik olarak belirlenir. Nedeni, kromozom 18q12 üzerindeki SETBP1 genindeki de novo mutasyondur.
Bilim adamları hala SETBP1 genindeki mutasyonların Schinzel-Giedion sendromunun semptomlarına nasıl neden olduğunu anlamak için çalışıyorlar.
Hastalık, baskın olarak otozomal kalıtsaldır. Bu, bir kişinin genin bir doğru kopyasını ve değiştirilmiş bir kopyasını miras aldığı anlamına gelir. Bununla birlikte, genin değiştirilmiş kopyası baskındır veya çalışan kopyadan daha önemli hale gelir. Bu, kişiyi genetik bir durumdan etkilenir.
Ayrıca şunu okuyun: Beals sendromu - nedenleri, belirtileri, tedavisi Patau sendromu: nedenleri ve semptomları. Trizomi c ... Karyotip (sitogenetik) testi olan çocukların tedavisi nedir - neye benzer? Karyotip nedir?Schinzel-Giedion sendromu - semptomlar
Yüzün karakteristik özellikleri:
- kalın yüz özellikleri
- yüksek alın
- yüzün orta kademesinin hipoplazisi
- düşük ayarlanmış kulaklar
- oküler hipertelorizm
- göz yuvalarının sığlığından dolayı gözbebeklerinde çıkıntı
- burun deliklerinin alnı
- kısa, kalkık burun
- büyük dilli geniş ağız (makroglossia)
Ayrıca, var:
- bebeklik döneminde emmeye isteksizlik
- doğum sonrası büyüme başarısızlığı
- geniş kraniyal sütürler ve büyük fontanel
- kısa boyun
- hirsutizm
- zeka geriliği
- epileptik nöbetler
- rahatsız görme veya işitme
Ayrıca iç organlarda aşağıdaki gibi anormallikler vardır:
- kalp (kalp kusurları, örneğin septal kusurlar, patent duktus arteriozus)
- böbrekler (Schönzl-Giedion sendromlu çoğu çocuk böbreklerde idrar toplar (hidronefroz), böbreklerden birinde veya her ikisinde de mevcut olabilir)
- cinsel organlar (genital organların az gelişmişliği, örneğin erkek çocuklarda hipospadias).
İskelet sistemindeki anormallikler de karakteristiktir. Kafatasının tabanındaki kemikler genellikle aşırı sert veya kalındır. Ek olarak, etkilenen kişilerde geniş kaburgalar, anormal köprücük kemiği (köprücük kemiği) veya parmak uçlarında kısaltılmış kemikler (gelişmemiş distal falanjlar) olabilir.
Dahası, kanser gelişimi riskinde artış gözlenir.
Hania, Schinzel-Giedion sendromuyla doğdu
Kaynak: x-news.pl/UWAGA! TVN
Schinzel-Giedion sendromu - tanı
Teşhis semptomlar ve genetik testler temelinde yapılır.
Schinzel-Giedion sendromu - tedavi
Genetik bir hastalık olması nedeniyle nedensel tedavi imkanı yoktur. Sadece semptomatik tedavi var.
Çocuk, aşağıdakiler dahil çeşitli alanlarda uzmanların bakımını gerektirir:
- genetik
- çocuk doktoru
- kardiyolog
- göz doktoru
Schinzel-Giedion sendromu - prognoz
Çoğu çocuk çocuklukta veya erken çocukluk döneminde ilerleyen nörodejenerasyon, tekrarlayan enfeksiyonlar ve solunum yetmezliği nedeniyle ölür.
Kaynak:
1. SCHINZEL-GIEDION ORTA YÜZ GERİ ÇEKME SENDROMU, http://omim.org/entry/269150
2. Schinzel-Giedion sendromu, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Schinzel Giedion sendromu, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
Önerilen makale:
YÜZ ve BEDENİ deforme eden NADİR HASTALIKLAR