XYY Süper Erkek Sendromu, yalnızca erkeklerin mücadele ettiği genetik bir hastalıktır. İsminin aksine, bazı durumlarda cinsel dürtü ve hatta kısırlıkla ilgili sorunlara yol açabilir. Süper Erkek Sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Süper erkek XYY sendromunun tedavisi nedir?
XYY süper erkek sendromu, diğer adıyla Jacobs veya süpermen sendromu, erkek cinsiyet belirleyen kromozom çifti XY'nin ek bir Y kromozomuna sahip olması durumunda başvurulabilen genetik bir hastalıktır. Varsayılan olarak, bir erkeğin 46 kromozomu vardır, ancak bu genetik anormalliğin bir sonucu olarak sayıları 47.
Ulusal Sağlık Enstitülerinin verilerine göre, erkek nüfusun% 0.1'i Süper Erkek Sendromundan muzdarip. Süper kadın sendromundan farklı olarak, hastalığa yakalanma riski annenin yaşı ile artmaz.
Süper erkek sendromu - nedenleri
Süpermen sendromunun nedeni, erkek genetik kodunun oluşumu sırasında meydana gelen bir kromozomal anormalliktir. Bu anormallik, XY çiftinde ek bir Y kromozomunun varlığından oluşur.
XYY süper erkek sendromu - belirtiler
- ortalamanın üzerinde büyüme
- hipotansiyon (kas tonusunun azalması durumu)
- ergenlik döneminde şiddetli sivilce
- öğrenme güçlüğü (IQ, akranlardan 10-15 puan daha düşük olabilir)
- davranış sorunları - dürtüsellik, saldırganlık ve empati eksikliği (bazı erkeklerde)
Fazladan Y kromozomu olan erkeklerde gecikmiş bir ergenlik süreci olabilir, ancak bu genellikle normaldir. Bu nedenle süper erkek sendromlu hastaların genellikle doğurganlıkla ilgili sorunları yoktur.
Süper erkek sendromunun karakteristik semptomlarının, bu hastalıktan muzdarip tüm erkeklerde mevcut olması gerekmez.
Testosteron düzeyinin düşük olması nedeniyle 50 yaşından sonra ortaya çıkabilirler (bazen hastalık yetişkinliğe kadar asemptomatiktir). Sadece bazı durumlarda hipogonadizm (testis disfonksiyonu), küçük testisler ve penis ve düşük testosteron seviyeleri ile teşhis edilebilir.
Süper Bebek Sendromlu erkeklerin çocukları sağlıklıdır çünkü hastalık kalıtsal değildir. Bilim adamları, XYY sendromunun görülme sıklığının genetik faktörlerden etkilenmediği konusunda hemfikirdir çünkü hastalığa neden olan kromozomal anormallik rastgele ve sperm oluşumu sırasında farklı zamanlarda meydana gelir.
1960'larda, mahkumlar üzerinde yapılan çalışmalardan sonra, bazı bilim adamları saldırgan davranıştan fazladan bir Y kromozomunun sorumlu olduğu sonucuna vardılar. Bununla birlikte, son araştırmalar bunun norm olmadığını ve bu tür davranışların yalnızca XYY sendromlu hastaların yaklaşık% 1'inde bulunabileceğini göstermektedir.
Süper erkek sendromu - teşhis
Tanılamada iki temel test gerçekleştirilir:
1. SHBG, kan serumundaki cinsiyet hormonu bağlayıcı protein konsantrasyonunun belirlenmesi. Testosteron ve diğer androjen seviyelerini değerlendirmek için yapılırlar.
2. Kromozomları analiz etmeyi amaçlayan sitogenetik inceleme.
XYY Süper Erkek Sendromu - tedavi
Genetik bir hastalığı tedavi etmek mümkün değildir. Sadece semptomların rahatsızlığını azaltmayı içeren semptomatik tedavi uygulanır. Bu tedavi, kesin teşhis ne kadar çabuk yapılırsa o kadar etkilidir.
- Testosteron replasman tedavisi, testosteron eksikliklerinin yenilenmesinden oluşur. Hormon tedavisi, genç erkeklerin ergenlik çağını atlatmalarına ve cinsel dürtüleri düşük yaşlı erkeklere yardımcı olabilir. Ek olarak, testosteron seviyelerini dengelemek, zayıf kemiklerin ve zayıf kasların durumunu iyileştirmeye yardımcı olabilir. Testosteron replasman tedavisi doğurganlığı iyileştirmez.
- doğurganlık tedavisi - süper erkek sendromlu erkeklerin sperm sayısı düşük olabilir ve bu nedenle çocuk sahibi olma konusunda sorunlar yaşayabilir. Bu durumda, tek sperm intrasitoplazmik enjeksiyon (ICSI) kullanılabilir. Ancak çok pahalıdır (yaklaşık 15.000 $).
