27 yaşında bir kadınım. 3 yıldır B12 vitamini eksikliğim olduğunu biliyorum - 80. haftadan sonra sonuç 88. Düzenli takviye alıyorum. Refahta bir iyileşme var, yani mide bulantısı, bozulmuş koordinasyon ve hafıza bozuklukları ortadan kalktı. Eylül ayında 4 yaşındaki kızım da aynı semptomlara sahipti - kusma, kilo kaybetti, koordinasyonu bozuldu, yere düştü, takıldı. Muayeneden sonra sonuç fena değildi - 150 idi, ancak doktor ona 1 sekme 5 mg almasını söyledi ve semptomlar geçti. Noel arifesinde tekrar kusmaya başladı, birkaç gün sonra sonucu 160 oldu, ikinci sekmeyi açtım ve şimdilik sakinleştim. Morfoloji sonuçları harika. Aynı hastalığa sahip olmamız mümkün mü? Çocuğun immünologu, Polonya'da kimsenin bizim için genetik test yapmayacağını, sadece spekülasyon yapabileceğimizi söyledi.
Ne yazık ki, kızın da aynı bozukluğa sahip olması olasıdır (baskın kalıtım göz ardı edilemez), bu nedenle teşhisleri bu yönde yapmayı öneriyorum; Genetik testlere gelince - aslında, bu tür analizler rutin olarak sunulan testlerin bir parçası olarak yapılmamaktadır.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDBirkaç yıldır klinik genetik konusunda uzmanlaşmıştır. Halen Varşova'daki Children's Memorial Health Institute'da doçent olarak görev yapmaktadır. Diğerlerinin yanı sıra, Silezya ile kalıcı olarak ilişkili testDNA Laboratorium Sp. z o.o. Genetik testlerin sonuçlarını tartışmak veya ailede genetik hastalıkların bulaşması hakkında konuşmak isteyen hastalara telefonla konsültasyon sağlar. Uygulamada doğum kusurlarının, gelişimsel bozuklukların ve gebelik başarısızlığının genetik nedenlerinin teşhisi ile ilgilenir.
Hastalar, belirli bir DNA testi sonucunun etkileri, önleyici tedbirler alma ve hastalığı gerçekleştirmek ve ardından teşhis etmek için gerekli testleri gösterme ihtiyacı hakkında bilgi edinme fırsatına sahiptir. Bayan Docent, sadece bilgisi ve profesyonelliği için değil, aynı zamanda hastalara karşı, internet forumlarında sıklıkla vurgulanan hoş bir eğilimi için de takdir edilmektedir.
