Bonn Üniversitesi Hastanesi, Mannheim Merkez Ruh Sağlığı Enstitüsü (her ikisi de Almanya'da) ve Basel Üniversitesi (İsviçre) Hastanesi'nden uluslararası uzmanlardan oluşan bir ekip, bu hastalıkla ilgili iki yeni gen bölgesini keşfetti . Buna ek olarak, araştırmacılar üç ek şüpheli geni doğrulamayı başardılar. Sonuçlar «Nature Communications» dergisinde yayınlandı.
Nüfusun% 1'i bipolar veya manik-depresif bozukluktan muzdariptir. Hastalara gerçek bir roller coaster yaşıyor ”diye açıklıyor İsviçre hastanesinde yazar ve araştırmacı Sinc Sven Cichon. Bu aşırı değişiklikler sırasında, büyüklük sanrıları, artan cinsel istek ve uyku ihtiyacını azaltan manik aşamalar ve intihar düşüncelerine bile yol açabilecek çok depresif bir ruh haline sahip depresif aşamalar yaşarlar.
Cichon, "Hastalığın nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamasına rağmen, psikososyal tetikleyicilere ek olarak genetik faktörler de önemli bir rol oynamaktadır."
Son yıllarda, uzmanlar zaten bipolar bozukluk ile ilişkili birkaç genin kodunun çözülmesine dahil oldular. Bununla birlikte, yazarların bu çalışmaya öncülük ettikleri söyledikleri, bipolar bozukluk üzerine yapılan en büyük çalışma olduğu için örneklem büyüklüğüdür.
Alman zihinsel sağlık enstitüsünden Marcella Rietschel, "Bipolar bozukluğun genetik temelinin bu ölçekte araştırılması bugüne kadar dünyada benzersizdir" diyor.
Manik-depresif bozukluğu olan 2.266 hastadan ve 5.028 kontrol kişisinden yeni genetik veriler elde edildi ve mevcut veri setleri ile birleştirildi. Toplamda, 9, 747 hastanın genetik materyali hakkındaki veriler, 14.278 sağlıklı insandan alınan verilerle karşılaştırılmıştır.
Ancak manik-depresif bozuklukta yer alan genleri aramak samanlıkta iğne aramak gibidir. "Tek bir genin katkıları o kadar küçüktür ki normalde genetik farklılıkların" arka plan gürültüsü "arasında tanımlanamazlar, " diyor Cichon.
Sadece bipolar bozukluğu olan çok sayıda hastanın DNA'sı, eşit sayıda sağlıklı insanın genetik materyali ile karşılaştırıldığında, farklılıklar istatistiksel olarak doğrulanabilir. Ve bilim adamları tarafından 'aday genler' olarak bilinen şüpheli bölgeler - bir hastalığı gösterir.
Yeni tedaviler
Otomatik analiz yöntemlerini kullanarak araştırmacılar, hastaların genetik materyallerinde ve kontrollerde sırasıyla yaklaşık 2, 3 milyon farklı bölge kaydetti. Biyoistatistiksel yöntemler kullanılarak yapılan daha sonraki değerlendirmelerde DNA'da bipolar bozuklukla ilişkili toplam beş risk bölgesi ortaya çıkarılmıştır. Bu bölgelerden ikisi yeni bir keşiftir: Beşinci kromozom üzerindeki ADCY2 geni ve altıncı kromozomda MIR2113-POU3F2 adı verilen bölge. Buna karşılık, ANK3, ODZ4 ve TRANK1 risk bölgeleri önceki çalışmalarda zaten tanımlanmıştı.
“Ancak, bu üç gen bölgesi araştırmamızda istatistiksel olarak daha iyi doğrulandı. Şimdi bipolar bozuklukla bağlantı daha da netleşti ”diyor Bonn Üniversitesi'nden bir diğer yazar Markus M. Nöthen.
Araştırmacılar, sinir hücrelerinde sinyallerin iletimine katılan bir enzimi kodladığı için özellikle yeni keşfedilen ADCY2 geni bölgesi ile ilgileniyorlar. «Bu hastalığın biyolojik temeli bilgisi yeni tedaviler için bir başlangıç noktası olabilir. Bu bulgular, bipolar bozukluğun gelişiminin altında yatan biyolojik mekanizmalar hakkındaki anlayışımızı artırabilir ”dedi.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
