Dandy-Walker sendromu, esas olarak serebellar solucanın eksik eğitimi ile ilgili olan, merkezi sinir sisteminin karmaşık bir gelişimsel kusurudur. Hastalığın seyrinde hidrosefali, anormal kas tonusu veya nistagmus gibi semptomlar ortaya çıkabilir. Çoğu zaman, hastalar ayrıca sinir sistemi dışındaki diğer sistemlerden, örneğin kalp kusurları veya göz bozuklukları gibi rahatsızlıklardan muzdariptir. Dandy-Walker sendromuna ne sebep olur ve nasıl tedavi edilir?
İçindekiler:
- Dandy-Walker sendromu - nedenleri
- Dandy-Walker sendromu - kusur türleri
- Dandy-Walker sendromu - semptomlar
- Dandy-Walker Sendromu - Diğer Anormallikler
- Dandy-Walker sendromu - tanı
- Dandy-Walker sendromu - tedavi
- Dandy-Walker sendromu - prognoz
Dandy-Walker Sendromu (Dandy-Walker sendromu) tıp literatüründe nispeten uzun bir süredir mevcuttur - ilgili hastalıkların ilk tanımları 19. yüzyılın sonunda literatürde ortaya çıkmıştır.
Bununla birlikte, bu birim sonraki yüzyıla kadar daha yakından incelenmedi - 1914'te çalışmalarında, hastalıkla ilgili düzensizlikler Walter Dandy ve meslektaşı tarafından tanımlandı ve 1942'de onunla ilgili anatomik sapmaların daha ayrıntılı açıklamaları Arthur Walker tarafından başka bir yazarla birlikte yayınlandı.
Nihayetinde, Dandy-Walker sendromunun adı 1954'te bir Alman psikiyatrist olan Clemens Benda tarafından önerildi ve bu güne kadar birey bu isimle anılıyor.
İstatistiklere göre Dandy-Walker sendromu, 25.000 ila 50.000 canlı doğumdan birini etkiliyor. Kızlarda biraz daha yaygın olduğu bildirilmektedir.
Dandy-Walker sendromu - nedenleri
Hastalıkla ilişkili ana anormallikler serebellar solucanın az gelişmesi, dördüncü ventrikülün genişlemesi, arka kraniyal boşlukta bir kistin varlığı ve serebellar çadır ve serebral sinüslerin yükselmesidir.
Ancak bu düzensizliklerin kesin nedenleri nelerdir, bugüne kadar net bir şekilde tespit etmek mümkün olmamıştır.
Büyük olasılıkla, hastalığa 5-6 civarında nispeten erken gerçekleşen merkezi sinir sistemi hücrelerinin göçü ve farklılaşması süreçlerindeki bozukluklar neden olur. fetal yaşam haftası.
Sendromun patogenezi ile ilgili teoriler, öncelikle çeşitli genlerin gelişimine katılımına odaklanır. Bazen bu bireyin ailesel bir oluşumu gözlenir - o zaman otozomal resesif kalıtsaldır.
Dandy-Walker sendromunun diğer genetik hastalıklarla bir arada bulunması da dikkat çekicidir. PHACE birliği, Edwards sendromu ve Patau sendromu ile.
Dandy-Walker sendromu - kusur türleri
Hastada tam olarak anormalliklerin ortaya çıkması nedeniyle, birkaç farklı hastalık türü vardır, bunlar:
- tipik Dandy-Walker sendromu, Dandy-Walker malformasyonu (yukarıda açıklanmıştır),
- Dandy-Walker varyant malformasyonu (serebellumun az gelişmiş olduğu Dandy-Walker varyantı, solucanı ve IV ventrikül genişlemesi, arka beyin yapılarının eşzamanlı genişlemesi olmadan),
- büyütülmüş büyük rezervuar (büyük rezervuarın genişlediği mega cisterna magna ve aynı zamanda IV odası ve serebellar kurtçuk normal yapıdadır).
Dandy-Walker sendromu - semptomlar
Dandy-Walker sendromunun en karakteristik anomalisi, hastalığın tipik formuna sahip hastaların% 80'ine kadarında görülen hidrosefalidir.
Tipik olarak hastanın yaşamının ilk yılında gelişir ve genellikle doğumdan sonraki üç ay içinde ortaya çıkar. Bir çocuğun hidrosefali olduğuna dair işaretler şunları içerebilir:
- artan baş çevresi
- kusma
- aşırı uyku hali
- sinirlilik
- nöbetler
Doğumdan itibaren zaman geçtikçe, hastalar giderek daha fazla Dandy-Walker sendromu semptomu geliştirir. Her şeyden önce, aşağıdakiler gibi çeşitli nörolojik semptomlar vardır:
- anormal kas tonusu (hem zayıflamış hem de kas tonusu artmış olabilir)
- nistagmus
- konuşma bozuklukları
- yürüyüş bozukluğu
- denge bozuklukları
- solunum bozuklukları (beyin sapındaki solunum merkezinde hasar görenlerde meydana gelir)
Dandy-Walker sendromlu hastaların çoğunda psikomotor gelişiminin yavaşladığını, ayrıca hastaların yaklaşık yarısının nihayetinde zihinsel engelli olduğu da belirtilmelidir.
Dandy-Walker Sendromu - Diğer Anormallikler
Dandy-Walker sendromlu hastalar, nörolojik semptomların yanı sıra, genellikle diğer organların neden olduğu diğer birçok sorunla mücadele ederler. Sinir sistemi kusurlarıyla ilişkili en yaygın patolojiler şunları içerir:
- kalp kusurları (ör. patent duktus arteriozus, aort koarktasyonu, atriyal septal kusurlar)
- göz hastalıkları (katarakt, optik sinir displazisi veya miyopi gibi)
- zihinsel bozukluklar (davranış bozuklukları olabileceği gibi bipolar bozukluk, psikotik bozukluklar ve hiperkinetik bozukluklar da olabilir)
- duruş kusurları (örn. skolyoz)
Dandy-Walker sendromu - tanı
Dandy-Walker sendromundan şüphelenilen bir hastada en önemli şey kafa görüntüleme incelemeleri yapmaktır - bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme.
Elde ettikleri sonuçlar, bu bireye özgü sinir sistemi anatomisindeki anormallikleri tespit etmeyi mümkün kılar ve ayrıca bu testler tedavinin seyrini belirlemek için de önemlidir.
Çoğu zaman, Dandy-Walker sendromu, bebek doğduktan sonra teşhis edilir, ancak bazen intrauterin yaşam sırasında hastalığı tanımlamak mümkündür - bu amaçla bir ultrason bile kullanılabilir, ancak tercih edilen inceleme, fetüsün çok daha doğru bir görüntülemeye izin veren manyetik rezonans görüntülemesidir. merkezi sinir sisteminin yapıları.
Dandy-Walker sendromu - tedavi
Dandy-Walker sendromunun tedavisinde en önemli şey herhangi bir hidrosefaliyi kontrol etmektir - sorun kafa içi basıncında artışa neden olabilir ve bu da sinir dokusunda kalıcı hasara neden olabilir.
Bu tür riskleri önlemek için, kafatasının içinden fazla beyin omurilik sıvısını boşaltmak için tipik olarak hastaya bir kapak takılmasına dayanan cerrahi tedavi kullanılır.
Bazen, III ventrikülün nöroendoskopik ventrikülostomisi kullanılır - bu yöntem, hastanın fazla sıvıyı boşaltmak için bir valf takılmasını önlemesine izin verir, ancak bazı sınırlamaları vardır (örneğin, konjenital iletişimsiz hidrosefali hastalarında nadiren etkilidir).
Dandy-Walker sendromlu hastalarda uygulanan geri kalan terapötik müdahaleler, onlarda tam olarak hangi sorunların ortaya çıktığına bağlıdır.
Hastalara düzenli rehabilitasyon ve erken gelişim desteği önerilmektedir.
Örneğin kalp kusurlarında cerrahi olarak düzeltilmesi gerekli olabilir.
Dandy-Walker sendromu - prognoz
Dandy-Walker sendromlu hastaların prognozu, öncelikle iki yöne bağlıdır: hidrosefali geliştirip geliştirmeyeceği ve uygun şekilde tedavi edilip edilmeyeceği ve hastalarda hangi ek kusurların ortaya çıkacağı.
Genel olarak, bu birim için perinatal ölüm oranı% 30 ile% 50'nin biraz üzerinde değişmektedir.
Uzun vadeli prognozu - klinik tablonun çeşitliliği nedeniyle - tahmin etmek çok zordur.
Kaynaklar:
- Oleksy M., Krajewska M., Mevcut hidrosefali tedavi yöntemleri ışığında bir vaka sunumu ile Dandy-Walker sendromunun klinik tablosu, Practical Neurolingwistyka 2016, No. 2, 14-26 - on-line erişim
- Al-Turkistani K.H., Dandy-Walker sendromu, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - çevrimiçi erişim
- Haddadi K. ve diğerleri: Dandy-Walker Sendromu: Çocuklarda Yeni Tanı ve Yönetim Üzerine Bir İnceleme, J Pediatr Rev. 2018 Temmuz; 6 (2): e63486 - çevrimiçi erişim
- Zamora E.A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, çevrimiçi erişim
Bu yazarın diğer makalelerini okuyun
