Ehlers-Danlos sendromu, eklemlerde aşırı hareketlilik ve hassas, aşırı gergin cilt ile karakterize bir grup nadir genetik hastalıktır. EDS'li bir hasta, bozulmuş kollajen sentezine ve / veya bağ dokusu yapısına sahiptir. Ehlers-Danlos sendromlu hastalar sıklıkla eklem ağrısı ve çok sayıda burkulma ve çıkıktan şikayet ederler, ancak bu durumla birlikte gelen tek risk bu değildir. EDS vücuttaki diğer birçok organı ve sistemi etkiler. EDS hakkında ne bilmeliyim?
Ehlers-Danlos sendromu, doktorlar tarafından pek fark edilmeyen, nadir görülen bir genetik hastalık grubudur. Hasta bir kişide, bağ dokusunun yapı taşı olan kolajen oluşumu ve / veya yapısı bozulur, böylece çoğu zaman ilk karakteristik semptom hipermobil eklemlerdir. Eklemlerin aşırı gevşekliği, çıkıklara ve çıkıklara (örn. Dizkapağı veya omuzlar) yol açar ve bazı sendrom türlerinde hastanın cildi çok gergindir ve en ufak kontüzyonlarda morluklar görülmesi nadir değildir.
Hastalığa yol açan on üç genetik mutasyon bulunan on dört EDS türü ayırt edilir. Hipermobil tip için henüz karşılık gelen bir gen keşfedilmemiştir. Ehlers-Danlos sendromu, otozomal resesif veya dominant olarak kalıtsaldır, ancak bazen de-novo mutasyonu vardır, bu da kendiliğinden meydana geldiği ve hasta çocuğun ebeveynlerinin kusurlu geni ona geçmediği anlamına gelir.
Bununla birlikte, Ehlers-Danlos sendromu sadece çıkıklar ve eklem ağrısından daha fazlasıdır. Bağ dokusu vücudun her yerinde bulunur, bu nedenle Ehlers-Danlos sendromlu bir kişinin vücudundaki birçok organ ve sistem düzgün çalışmıyorsa düzgün çalışmayabilir. Bazı durumlarda, özellikle vasküler tipte, doğrudan yaşamı tehdit eder ve yaşam süresini kısaltır.
Bu hastalığın en eski sözleri çok eski zamanlara dayanmaktadır ve Hipokrat tarafından zaten tanımlanmıştır, ancak bu güne kadar hastalığın farkındalığının düşük olması ve çok çeşitli seyri nedeniyle hasta sayısını tahmin etmek mümkün değildir. Sonuç olarak, hastalıktan etkilenen kişiler genellikle yıllarca tanı alamazlar. Deriyi gerdirme ve uzuvları esnetme ("lastik adam") konusundaki olağanüstü becerileri nedeniyle bazen bir psikiyatrist veya sirke yönlendirilirler.
EDS'nin 1: 2,500-1: 10.000 kişide meydana geldiği kabul edilir.
İçindekiler
- Ehlers-Danlos sendromu - semptomlar
- Ehlers-Danlos sendromu - komorbiditeler
- Ehlers-Danlos sendromu - türleri
- Ehlers-Danlos sendromu - tanı
- Ehlers-Danlos sendromu - tedavi
Ehlers-Danlos sendromu - semptomlar
Ehlers-Danlos sendromunun tipine bağlı olarak temel semptomları ve ek semptomları vardır. Ancak bu, belirli bir türe sahip herkesin aynı semptomları veya komorbiditeleri yaşayacağı anlamına gelmez.
Temel semptomlar eklem ve cilt semptomları olarak ikiye ayrılır.
Ehlers-Danlos sendromu - eklem semptomları
- hipermobilite (Beighton ölçeğine göre) ve çok geniş bir hareket yelpazesi
- eklemlerin gevşekliği
- sık yaralanmalar
- çıkıklar
- onlardan sonra çıkıklar ve komplikasyonlar
- gençlerde bile dejenerasyon (diz dejenerasyonu, omurganın dejenerasyonu dahil)
Ehlers-Danlos sendromu - cilt semptomları
- narin, "ipeksi", yumuşak cilt olarak anılır
- bazı tiplerde cilt aşırı derecede esnektir
- atrofik izlerin oluşumu
- keloidlerin oluşumu
- kolay morarma
Ehlers-Danlos sendromunun ek semptomları
Şunları içerebilirler:
- mitral kalp kapağı yetersizliği
- yırtılmaya neden olabilecek organların (kan damarları, bağırsaklar, mesane) kırılganlığı
- görme problemleri (astigmat) ve değişken patern kusuru, gözlük seçiminde zorluk
- skolyoz ve / veya kifoskolyoz
- ayak ve / veya dizlerde varus
- Diğer birçok
Ehlers-Danlos sendromu - komorbiditeler
Ek semptomların yanı sıra eşlik eden hastalıklar, sendrom tipine ve kişiye bağlı olarak değişir. Ehlers-Danlos hastalarının aşağıdakilerle ilgili sorunları olabilir:
- bağışıklık sistemi (örneğin, MCAS, Mast Hücresi Aktivasyon Sendromu, astım)
- sindirim sistemi (örn. gıda intoleransları, irritabl bağırsak sendromu)
- dolaşım sistemi (örneğin anevrizmalar, damarların diseksiyonu)
- genitoüriner sistem (örn. gebeliğin sürdürülmesinde zorluklar, üreme organlarının sarkması)
- endokrin sistemi (ör. tiroid hastalığı, endometriozis)
- sinir sistemi (örneğin Chiari malformasyonu, migren dahil çeşitli kökenlerden baş ağrıları, omurilik ankrajı)
- lokomotor sistem (örn. omurga dengesizliği, artroz, osteoporoz)
EDS'li hastalara ayrıca kas ağrısı, kronik yorgunluk dahil ağrı da eşlik eder ve çoğu zaman uyku bozuklukları, anksiyete ve depresyondan muzdariptir.
Ehlers-Danlos sendromu - türleri
Ehlers-Danlos sendromu türleri:
- klasik (cEDS)
- klasik gibi (clEDS)
- kardiyovasküler (cvEDS)
- vasküler (vEDS)
- hipermobil (hEDS)
- artrochalasia (aEDS)
- kutanöz (dEDS)
- kifoskolyotik (kEDS)
- kırılgan kornea sendromu (BCS)
- spondilodisplastik (hızlar)
- kas kontraktürleri ile (mcEDS)
- miyopatik (mEDS)
- Periodontal (PEDS)
- tanımlanmamış (üç akraba olmayan ailede, dört kişide teşhis edildi)
Ehlers-Danlos sendromu - tanı
Ehlers-Danlos sendromunun teşhisi genetik testlerle konur. Hipermobil tipte ise doktor semptomları teyit ederek ve diğer bağ dokusu bozukluklarını dışlayarak klinik tanı koyar.
Ehlers-Danlos sendromu - tedavi
Ehlers-Danlos sendromu, öngörülemeyen seyri olan tedavi edilemez bir hastalıktır. Terapi, semptomların giderilmesi, komorbiditelerin ortadan kaldırılması ve profilaksiden oluşur (örn. Bir gastroenterolog tarafından karın boşluğunun yıllık ziyaret ve ultrason muayenesi).
Çeşitli uzmanlık alanlarından doktorlarla yapılan check-up ziyaretleri, sağlığın aniden bozulmasını önleyebilir ve gizli hastalıkları geri dönüşü olmayan etkileri olmadan önce tespit edebilir. Kronik ağrı EDS'nin ayrılmaz bir parçası olduğundan, hastalara yaşam kalitelerini iyileştirmek ve uygun ilaç tedavisi almak için bir ağrı kliniği tarafından bakılması tavsiye edilir. Bir fizyoterapist de çok yardımcı olacaktır.
Ayrıca şunu okuyun:
- Hafif eklem hipermobilite sendromu, yani eklem gevşekliği
- Romatizmal hastalıklar - nedenleri, türleri, semptomları ve tedavisi
