Hunter sendromu veya mukopolisakkaridoz tip II, nadir görülen, genetik olarak belirlenmiş metabolik bir hastalıktır. Hunter sendromu, diğer mukopolisakkaridoz türlerinden, erkekleri en çok hastalıktan etkilenen farklı bir kalıtım tarzı ile ayırt edilir. Hunter sendromunun belirtileri nelerdir? Mukopolisakkaridoz tip II hastalarının tedavisi nasıldır?
Hunter sendromu, yani mukopolisakkaridoz tip II, bir lizozomal depo hastalığıdır, yani genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır, bu hastalıkta - enzimlerden birinin bir kusuru veya aktivite eksikliği nedeniyle - lizozomlarda (birçok maddeyi parçalayan enzimleri içeren hücre organelleri) birikir. ). Hunter's sendromunun özü, glikozaminoglikanlar veya GAG'ler olarak da bilinen mukopolisakkaritlerin sentezinden sorumlu enzim olan idursonat ultrafatazın eksikliği veya kusurudur. Sonuç olarak, mukopolisakkaritler organlarda birikir ve başarısızlıklarına yol açar.
Hunter sendromu sözde Nadir hastalıklar: Sıklık çoğu erkek olmak üzere 150.000 doğumda 1'dir. MPS Derneği'nin verilerine göre, Polonya'da Hunter hastalığı yaklaşık yüzde 20'dir. tüm mukopolisakkaridoz vakaları.
Hunter sendromu - nedenleri
Hastalığa idursonat üretimini kontrol eden gendeki bir mutasyon neden olur. Genetik bir hata nedeniyle, mukopolisakkaritleri parçalamaktan sorumlu bir enzim üretilemeyebilir veya mukopolisakkaritleri parçalayamayan veya olması gerektiği gibi yapmayan bir enzim üretilebilir.
Hunter sendromu - kalıtım
Otozomal resesif olarak miras alınan diğer mukopolisakkaridoz formlarından farklı olarak, Hunter sendromunun kalıtımı, X kromozomu ile ilişkili doğada resesiftir (hastalık geni X kromozomunda bulunur). Bu, çocuğun kusurlu geni yalnızca anneden alabileceği anlamına gelir. Bir kadının iki X kromozomu vardır: biri babasından, diğeri annesinden. Buna karşılık, bir erkeğin annesinden miras aldığı bir X kromozomu ve babasından aldığı bir Y kromozomu vardır. Bir kadının Hunter sendromu için kusurlu bir geni olan bir X kromozomu varsa ve diğer normal olanı, hastalığın sağlıklı bir taşıyıcısıdır, çünkü doğru gen onu semptomların başlamasına karşı korur. Bu nedenle, Hunter sendromu neredeyse sadece erkek çocuklarda görülür. Anne anormal geni oğluna geçirirse, hastalığı aktive etmesini engelleyecek ikinci bir X kromozomu olmadığı için hastalığın semptomlarını geliştirecektir. Sağlıklı bir gen aktarırsa, hastalığın semptomları görünmeyecektir.
Hunter sendromu - belirtiler
Hastalığın iki formu vardır: klasik form olarak adlandırılan tip A ve daha hafif seyirli tip B. Tip A'ya, mukopolisakkaridozun tipik semptomları hakimdir, örneğin:
- yüz özelliklerinin kalınlaşması
- kısa boy
- hareket kabiliyetlerinde önemli bir azalma ile eklemlerdeki değişiklikler
- karaciğer ve dalağın büyümesi (hepatosplenomegali)
- göbek ve kasık fıtıkları (bebeklik döneminde ortaya çıkar)
Tip A, önemli zeka geriliği, omurganın deformitesi ve şiddetli kifoz ile karakterizedir.
B tipinde doğum kusurları daha az şiddetlidir: kemik değişiklikleri daha hafiftir ve zeka geriliği hafiftir veya yoktur.
Hunter'ın hastalığını diğer MPS türlerinden ayıran semptomlar deri lezyonları, omuzlarda küçük kabarıklıklar, omuz bıçakları ve sırttır. Ek olarak, korneal opasite şeklinde görme organında mukopolisakkaridoz için tipik bir değişiklik yoktur, işitme organına verilen hasar genellikle teşhis edilir, bu da işitme kaybı veya sağırlıkla ilişkilendirilir. Hunter hastalığının seyri sırasında, solunum yolu enfeksiyonu ile ilgisi olmayan burundan mukus seröz sekresyonların boşalması da vardır. Hunter's sendromunun diğer semptomları arasında miyokardiyal hasar ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarından da bahsedilmektedir.
Hunter sendromu semptomları 2-3 civarında ortaya çıkar. çocuğun yaşam yılı.
Hunter sendromu - tanı
Hastalığın teşhisi için, idrardaki mukopolisakkaritlerin miktarının (mukopolisakkaridoz durumunda aşırı miktarda atılırlar) ve tiplerinin belirlenmesinden oluşan bir testin yapılması gerekir.
Hunter sendromu - tedavi
Sadece organ komplikasyonlarının rehabilitasyonu ve tedavisinden oluşan Hunter's sendromunun semptomatik tedavisi mümkündür. Terapi ayrıca bir sülfataz iduronat kullanılarak enzim replasman terapisinin uygulanmasını içerebilir. Hastalığın ilerlemesini durdurmak için kullanılırlar.
Hunter sendromu - prognoz
Klasik Hunter sendromu şeklindeki hayatta kalma süresi yaklaşık 20 yıldır. Hunter sendromunun B tipi ile mücadele eden insanlar daha uzun süre hayatta kalırlar (yaşamın 3. hatta 4. on yılına kadar).
Ayrıca şunu okuyun: Klinefelter sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi Mukopolisakkaridoz: nedenleri, belirtileri ve tedavisi Nadir hastalıklar - hafife alınan bir sorun
