Peutz-Jeghers sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi

Peutz-Jeghers sendromu, ilk semptomu genellikle açıklanamayan cilt değişiklikleri olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta başka hangi semptomlar var? Erken teşhis neden bu kadar önemlidir? Peutz-Jeghers sendromu için yönetim stratejileri nelerdir?

Peutz-Jeghers Sendromu, baskın olarak otozomal kalıtımla geçen genetik bir hastalıktır; bu, hastalığı olan kişinin hasta bir çocuk sahibi olma şansının en az yüzde 50 olduğu anlamına gelir.

Peutz-Jeghers sendromunun tanımları 1896'dan itibaren literatürde yer aldı, ancak nedeni 1998'e kadar belirlenmedi.

Çoğu hastada kromozom 19 üzerinde LKB1 baskılayıcı gen mutasyonu vardır, bu genin ürünü hücre bölünmesinde rol oynar ve hücre polarizasyonundan sorumludur. Ekip şunları içerir:

• mercimek lekeleri
• polipler, özellikle ince bağırsakta
• kanser riski de daha fazladır.

Peutz-Jeghers sendromu: semptomlar

Mercimek lekeleri (lat. Lentigo) ciltte görülür ve pigmentli lezyonlardır, açık veya koyu kahverengi, daha az sıklıkla koyu mavi, iyi tanımlanmış, birkaç milimetre boyutunda ve yuvarlak veya oval şekillidir.

Mercimek lekeleri genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve ergenlik döneminde kaybolabilir.

Mercimek lekelerine, epidermiste melanositlerin (boyayı içeren hücreler) çoğalması neden olur. Peutz-Jeghers sendromu durumunda, çok sayıda bulunurlar ve genellikle ağız, burun, göz çevresinde, bazen de yanaklarda, ağızda veya ellerde ve ayaklarda bulunurlar.

Mercimek lekeleri tamamen zararsız olmakla birlikte hastalığın en göze çarpan belirtisidir.

Hastalarda ve tıbbi yardım arayanlarda en yaygın anksiyete nedenidir ve doğru tanıya götüren tanı sürecinin kaynağıdırlar.

Peutz-Jeghers sendromunun bir diğer ayırt edici özelliği poliplerdir.Genel olarak konuşursak, bu yapılar gastrointestinal sistemin mukozasının çıkıntılarıdır, bu form diğerlerinin yanı sıra neoplazmalara ve ayrıca örneğin enflamatuar süreçlere de girebilir.

Peutz-Jeghers sendromunun seyri sırasında, sözde hamartomatik poliplerle uğraşıyoruz. Bu oldukça karmaşık isim, gelişimsel bir bozukluk olan kanserli olmayan bir tümör anlamına gelir.

Karakteristik olarak bu polipler, vücutta normal olarak ortaya çıkan ancak yanlış yerde görünen veya düzensiz olarak dağılmış olgun dokulardan oluşur, örneğin bağırsakta bir polipte akciğer dokusu vardır.

Peutz-Jeghers sendromu seyrindeki hamartomatik polipler çoğunlukla ince bağırsakta, özellikle jejunumda bulunur, ancak gastrointestinal sistemin herhangi bir yerinde görünebilirler: kolon, mide ve rektumda.

Yapılarının karakteristik bir özelliği uzun bir pedinküldür. Genel olarak poliplerin varlığı asemptomatiktir ve zararsızdır. Ancak bazen, gastrointestinal sistemin lümenini tamamen bloke ederek intususepsiyon olarak bilinen duruma neden olabildikleri için tıkanma riski taşırlar.

Aynı zamanda kendi kendine kesilir veya "kırılır", bu da mide-bağırsak kanaması ve anemiye neden olabilir.

Ayrıca Peutz-Jeghers sendromunda ortaya çıkabilecek bağırsak semptomları kabızlık ve karın ağrısıdır.

Peutz-Jeghers sendromundaki tümörler

Bu hastalıkla ilgili temel sorun, çok sayıda polipin kansere dönüşüp kansere neden olabileceği gerçeğidir, bu tanıya sahip hastaların yaklaşık% 50'sinin (bazı kaynaklar% 90'a varan oranlarda) kanser geliştireceği tahmin edilmektedir, çoğu zaman bağırsaklarda, meme tümörleri, akciğer kanseri, mide kanseri, pankreas kanseri, yumurtalık kanseri ve rahim kanseri de daha yaygındır.

Bazı tümörler hormonal olarak aktif olabilir ve adet düzensizliklerine, erkek jinekomastisine ve erken ergenliğe neden olabilir.

Peutz-Jeghers sendromu: tanı

Üç koşul da karşılandığında teşhis mümkündür:

1. Hastalığın ailede varlığı ve kalıtım şekli - bu, tıbbi görüşme temelinde belirlenir
2. cilt ve mukoza zarının aşırı pigmentasyonu
3. ince bağırsakta hamartomatik polip olduklarına dair histopatolojik doğrulama ile polip varlığı

Sevilen biri hasta ise teşhis çok daha kolaydır ve poliplerin değerlendirilmesine gerek yoktur. Bununla birlikte, benzer semptomlara neden olabilecek diğer hastalıkları, özellikle diğer genetik sendromları dışlamak her zaman gereklidir.

Peutz-Jeghers sendromu: önleyici tedavi

Nadir bir hastalıktır, 150.000 kişiden 1'inin bundan muzdarip olduğu tahmin edilmektedir, ancak belirli riskler ve belirli prosedürler taşıdığı için teşhisi çok önemlidir.

Peutz-Jeghers sendromu teşhisi konulursa, artan kanser riski nedeniyle büyük onkolojik ihtiyat gereklidir, bu nedenle çok sayıda önleyici tedbir alınır.

Her hasta 18 yaşından itibaren 2-3 yılda bir kolonoskopi, 18 yaşından itibaren 2-3 yılda bir gastroskopi ve 25 yaşından sonra her 1-2 yılda bir endoskopik ultrason veya bilgisayarlı tomografi yaptırmalıdır.

Ek olarak, kadınlar aylık olarak kendi kendine meme muayenesi yapmalıdır. 25 yaşından sonra altı ayda bir meme mamografisi veya manyetik rezonans görüntüleme, 25 yaşından sonra her yıl transvajinal ultrason ve CA-125 tayini.

Tabii ki, tüm sağlıklı kadınlar gibi, Peutz-Jehgers sendromu teşhisi konan kadınlar, bir Pap testi için jinekologlarını düzenli olarak görmelidir.

Üreme sonrası kadınlarda rahim ve yumurtalıkların alınması düşünülebilir.

Erkeklerde ise testislerin test edilmesi ve 2 yılda bir ultrason taraması yapılması gerekmektedir.

Tüm bu faaliyetler, tümörlerin erken teşhisi ve tedavisine yöneliktir. Bazen komplikasyon riskini azaltmak için bağırsak poliplerinin profilaktik olarak çıkarılması da önerilir.

Peutz-Jeghers sendromu, herhangi bir genetik kusur gibi tedavi edilemez, ancak hastalara özel klinik tedavi nedeniyle teşhisi çok önemlidir.

Hastalıkla ilişkili en büyük risk, neoplazmların ortaya çıkmasıdır, ancak düzenli kontroller, bunların erken teşhis ve tedavisine izin verir. Ne yazık ki, mağdurların kusuru çocuklarına geçirme riski çok yüksektir.