ABD'deki Cincinnati Üniversitesi ve Cincinnati Tıp Merkezi Çocuk Hastanesi'ndeki araştırmacılar, Usher sendromu tip 1 ile ilişkili sağırlık ve işitme kaybından sorumlu yeni bir genetik mutasyon keşfettiler. 'Doğa Genetiği' araştırmacıların bu sendromdan muzdarip olma riski taşıyanlar için yeni terapötik hedefler geliştirmelerine yardımcı olabilir. Usher sendromu, retinanın ilerleyen dejenerasyonu yoluyla sağırlığa, gece körlüğüne ve periferik görme kaybına neden olan genetik bir kusurdur. "Bu çalışmada, Usher sendromu tip 1'de sağırlığa neden olan geni ve bu sendromla ilişkili olmayan sağırlığı, Pakistan ve Türkiye'den 57 kişinin genetik analizi yoluyla belirledik, " diyor Zubair Ahmed, Cincinnati'de Oftalmoloji Profesörü ve bu çalışmanın baş araştırmacısı.
Ahmed, hücre içinde kalsiyuma bağlanan CIB2 adı verilen bir proteinin Usher sendromu tip 1'deki sağırlık ve sendromik olmayan işitme kaybı ile ilişkili olduğunu açıklar.
Araştırmacı, "Bugüne kadar, CIB2'yi etkileyen mutasyonlar, Pakistan'da sendromik olmayan işitme kaybının en yaygın ve sık görülen genetik nedenidir." Türk popülasyonlarında. "
Hayvan modellerinde CIB2, sıvı hareketine tepki veren ve işitme ve dengeye izin veren iç kulaklı hücrelerin stereoisinde ve ışığı gözdeki elektrik sinyallerine dönüştüren retina fotoreseptör hücrelerinde bulunur, vizyona izin veriyor "diye açıklıyor Cincinnati araştırmacıları ile işbirliği yapan California Üniversitesi KBB bölümünden Saima Riazuddin.
Araştırmacılar, CIB2 boyamasının, daha kısa stereocilia sıralarının uçlarında, elektriksel mekanik transdüksiyonu düzenleyen kalsiyum sinyallemesinde yer alabilen daha uzun stereocilia sıralarına göre daha parlak olduğunu belirtti. Kulağın mekanik enerjiyi beynin ses olarak tanıyabileceği bir enerji formuna dönüştürmesi süreci.
"Bu bilgi ile, mekanik-elektriksel transdüksiyon mekanizmasını ve sendromik olmayan sağırlığı ve ayrıca Usher sendromu tip 1 ile ilişkili genetik bir hedef bulma olasılığını anlamaya bir adım daha yaklaştık." Ahmed.
Kaynak:
Etiketler:
cinsellik Psikoloji Farklı
Ahmed, hücre içinde kalsiyuma bağlanan CIB2 adı verilen bir proteinin Usher sendromu tip 1'deki sağırlık ve sendromik olmayan işitme kaybı ile ilişkili olduğunu açıklar.
Araştırmacı, "Bugüne kadar, CIB2'yi etkileyen mutasyonlar, Pakistan'da sendromik olmayan işitme kaybının en yaygın ve sık görülen genetik nedenidir." Türk popülasyonlarında. "
Hayvan modellerinde CIB2, sıvı hareketine tepki veren ve işitme ve dengeye izin veren iç kulaklı hücrelerin stereoisinde ve ışığı gözdeki elektrik sinyallerine dönüştüren retina fotoreseptör hücrelerinde bulunur, vizyona izin veriyor "diye açıklıyor Cincinnati araştırmacıları ile işbirliği yapan California Üniversitesi KBB bölümünden Saima Riazuddin.
Araştırmacılar, CIB2 boyamasının, daha kısa stereocilia sıralarının uçlarında, elektriksel mekanik transdüksiyonu düzenleyen kalsiyum sinyallemesinde yer alabilen daha uzun stereocilia sıralarına göre daha parlak olduğunu belirtti. Kulağın mekanik enerjiyi beynin ses olarak tanıyabileceği bir enerji formuna dönüştürmesi süreci.
"Bu bilgi ile, mekanik-elektriksel transdüksiyon mekanizmasını ve sendromik olmayan sağırlığı ve ayrıca Usher sendromu tip 1 ile ilişkili genetik bir hedef bulma olasılığını anlamaya bir adım daha yaklaştık." Ahmed.
Kaynak:
-to-badanie-rozpoznajce-choroby-mzgu-na-czym-polega-eeg.jpg)
---waciwoci-wartoci-odywcze-i-zastosowanie.jpg)
