Harmony Prenatal Test, Down sendromu ve diğer trizomiler gibi kromozomal bozuklukların riskini değerlendirmenize olanak tanıyan basit, güvenilir ve invazif olmayan bir testtir. Test ayrıca çocuğun cinsiyetini belirlemeye ve cinsiyet kromozomu bozuklukları (X, Y) riskini tespit etmeye izin verir. Anneden alınan kan örneği ile yapılır. Harmony Prenatal Test'i ne zaman yapmalıyım?
İçindekiler:
- Uyum testi - etkinlik
- Uyum testi - trizomi
- Uyum testi - cinsiyet kromozomlarının bozuklukları
- Uyum testi - ne zaman yapılır?
Harmony Prenatal Test, non-invaziv prenatal testlerdeki en son gelişmelere dayanmaktadır. Fetüste belirli trizomi riskini değerlendirmek için anne ve bebek için basit ve güvenli bir kan testidir.
Uyum testi - etkinlik
Maternal serum kimyası ve / veya ultrason kullanılarak fetal genetik kusurların başka invazif olmayan taraması da vardır. Bununla birlikte, trizomi 21 için yanlış pozitif oranı% 5'e kadar ve yanlış negatif oranı% 30'a kadar çıkmaktadır.
Dolayısıyla bu testler, sonucun negatif olması gereken bir durumda (test sonucu yanlış pozitiftir) veya tam tersine, trizomi mevcut olsa bile (test sonucu yanlıştır) yanlış bir şekilde fetal trizominin olmadığını gösterebilir (test sonucu yanlıştır). olumsuz).
Harmony testi için yanlış pozitif ve yanlış negatif oranları önemli ölçüde daha düşüktür.
Amniyotik delinme veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi tanısal testler fetal trizomi teşhisinde çok doğrudur, ancak invaziv testler olarak bebeği kaybetme riski vardır.
Harmony Prenatal Test,% 0,1'den az yanlış pozitif oranıyla fetal trizomi 21 vakalarının% 99'undan fazlasını tespit eder.
Uyum testi - trizomi
İnsan hücreleri, DNA ipliklerinden ve proteinlerden oluşan genetik bilgi taşıyan 23 çift kromozom içerir. Trizomi, bir kromozomun normalde iki yerine üç kopyasının bulunduğu bir kromozomal bozukluktur.
- Trizomi 21
Yeni doğan bebeklerde en sık görülen trizomi şeklidir. Bunun nedeni, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının mevcut olmasıdır Bu genetik anormallik Down sendromuna neden olur.
Hastalık kendini hafiften orta dereceye kadar değişen şiddette bir zeka geriliği olarak gösterir. Hastalar ayrıca sindirim sisteminin anormal yapısından ve doğuştan kalp kusurlarından muzdariptir. Down sendromunun 740 doğumdan 1'inde ortaya çıktığı tahmin edilmektedir.
- Trizomi 18
Bu kusur, fazladan bir kromozom 18 kopyasının varlığıyla ilgilidir. Trizomi 18, Edwards sendromuna neden olur ve yüksek bir düşük riski taşır.
Edwards sendromuyla doğan bebeklerde yaşamlarını önemli ölçüde kısaltan birçok anormallik vardır. Edwards sendromu, 5.000 doğumun 1'inde teşhis edilir.
- Trizomi 13
Bu trizomi, kromozom 13'ün fazladan bir kopyası mevcut olduğunda gelişir.Bu, düşük yapma riski yüksek olan Patau sendromunun nedenidir. Trizomi 13'lü bebekler tipik olarak şiddetli konjenital kalp hastalığı ve diğer ciddi anormallikler geliştirir.
Bu kusuru olan çocuklar nadiren bir yıl yaşarlar. Trizomi 13 insidansının 16.000 doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir.
Uyum testi - cinsiyet kromozomlarının bozuklukları
Cinsiyet kromozomları (X ve Y) cinsiyeti belirler. X ve Y cinsiyet kromozomlarının birçok hastalığa yol açan anormallikleri, bir kromozom kopyasının bulunmamasından, fazladan bir kopyanın varlığından veya eksik bir kopyanın varlığından kaynaklanıyor olabilir.
X, Y kromozom analizi seçeneğiyle Harmony testi, aşağıdaki sendromların riskini değerlendirmenize olanak tanır:
- XXX
- XYY
- XXYY
- XXY (Klinefelter sendromu)
- Kızlarda X (X0) monozomi (Turner sendromu)
Bu sendromlarla ilişkili semptomların ciddiyeti büyük ölçüde değişir. Eğer mevcutlarsa, genellikle hafif fiziksel veya davranışsal rahatsızlıklardan oluşurlar.
Uyum testi - ne zaman yapılır?
Harmony Prenatal Test, en az 10 haftalık hamile kadınlarda bir jinekolog tarafından istenebilir. Şu durumlarda gerçekleştirilir:
- yabancı bir yumurtadan gebelikler de dahil olmak üzere, kullanılan yöntemden bağımsız olarak in vitro fertilizasyondan (IVF) tekil gebelik
- doğal gebelikten ikiz gebelikler (iki doğurgan) ve kendi yumurtalarının implantasyonundan sonra gebe kalan gebelikler. Test, mozaik, kısmi trizomi veya yer değiştirme riskini tanımlamaz
Ayrıca şunu okuyun:
- NIFTY testi: non-invaziv prenatal test. Nedir bu, maliyeti ne kadar?
- SANCO testi - hassasiyet. Fetüs hangi kusurları tespit eder?
- Gebelikte ikili test - PAPP-A ve beta hCG. Standartlar ve sonuçlar
- Üçlü test: invazif olmayan doğum öncesi test
- Fetal nukal translusensi değerlendirmesi - noninvazif prenatal muayene
Bu yazarın diğer makalelerini okuyun
